DMD
dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Przyczyny
Przyczyną dystrofii mięśniowej Duchenne'a są różne mutacje w genie DMD (największym genie w ludzkim genomie). Gen DMD służy do produkcji w organizmie białka – dystrofiny. Dystrofina odpowiada za funkcjonowanie błony mięśniowej i jest niezbędna do utrzymania prawidłowej struktury komórek mięśniowych. W wyniku mutacji w genie DMD, mięśnie są pozbawione dystrofiny, co prowadzi do uszkodzeń włókien mięśniowych. Konsekwencją tego jest rozwijający się w mięśniach stan zwyrodnieniowo-zapalny, włóknienie, tłuszczenie i zanikanie.
Wadliwy gen jest dziedziczony tylko po matce, która jest jego nosicielką. Kobiety będące nosicielkami najczęściej nie wykazują żadnych objawów dystrofii, jednak nawet co piąta z nich może mieć osłabienie mięśni szkieletowych, a u 7-15% z nich dochodzi do rozwoju kardiomiopatii. Prawdopodobieństwo, że kobieta, która jest nosicielką mutacji w genie DMD, przekaże zmutowany gen swoim dzieciom wynosi 50%. W przypadku mężczyzny chorego na DMD istnieje 100% prawdopodobieństwo przekazania nosicielstwa córce, ale nie może on przekazać choroby synowi.
Diagnostyka
Jednym z kluczowych badań diagnostycznych u chłopców z podejrzeniem dystrofii mięśniowej Duchenne'a jest określenie poziomu kinazy kreatynowej (CK) w surowicy krwi, która jest markerem uszkodzenia mięśni.
W celu postawienia ostatecznego rozpoznania wykonuje się badanie genetyczne w kierunku wykrycia mutacji w genie DMD, które w większości przypadków potwierdza diagnozę. Jeśli w badaniu tym nie udaje się wykryć mutacji, wykonywane jest rozszerzone badanie genetyczne, tzw. sekwencjonowanie. Jeśli i to badanie DNA nie daje jednoznacznych wyników, w niektórych przypadkach można wykonać biopsję mięśni. Pobiera się mały wycinek tkanki mięśniowej w celu sprawdzenia, czy znajduje się w niej białko – dystrofina.
