SMA

Rdzeniowy zanik mięśni

Co to jest SMA

SMA to skrót od angielskiej nazwy spinal muscular atrophy czyli rdzeniowy zanik mięśni. Jest to rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie należące do chorób nerwowo-mięśniowych, przejawiające się niszczeniem motoneuronów rdzenia kręgowego. Neurony te odpowiadają za pracę mięśni, w efekcie ich obumierania, dochodzi do postępującego osłabienia i zaniku mięsni.

Wyróżnia się cztery podstawowe formy kliniczne SMA w zależności od wieku wystąpienia objawów oraz ich nasilenia:

Typ 1 SMA to ciężka, niemowlęca postać SMA, zwana      dawniej również chorobą Werdniga-Hoffmanna. Dotyczy dzieci w pierwszym półroczu życia. Pierwsze symptomy pojawiają się w wieku ok 2,5 miesiąca. Dziecko często jest w stanie osiągnąć kontrolę trzymania główki czy umiejętność przewracania się, ale szybko następuje cofnięcie tych umiejętności. Ponadto obserwuje się osłabienie i wiotkość mięśni, trudności z wykonywaniem ruchów ciała, problemy z oddychaniem, ssaniem, przełykaniem, słaby kaszel, cichy płacz, niemożliwość samodzielnego siadania.

Typ 2 SMA dotyczy dzieci między 6. a 18.  miesiącem życia. Początkowo niemowlę rozwija się prawidłowo, jednak z czasem objawy choroby nasilają się: zanikają mięśnie kończyn, znajdujące się bliżej tułowia (mięśnie ud są słabsze niż mięśnie łydek i stóp, a mięśnie ramion słabsze niż mięśnie przedramion i dłoni), pojawia się skrzywienie kręgosłupa, drżenie palców. Największą umiejętnością jaką dzieci z SMA2 są w stanie osiągnąć jest samodzielne siedzenie, jednak nie mogą samodzielnie chodzić. Osłabieniu ulegają też mięśnie oddechowe, co prowadzi do restrykcyjnej choroby płuc. Osoby z drugą postacią SMA zwykle dożywają wieku dorosłego (70% pacjentów).

Typ 3 SMA to łagodna postać SMA, zwana również chorobą Kugelberga-Welander. Występuje po 18. miesiącu życia. Dzieci poruszają się samodzielnie, ale mają trudności z wchodzeniem po schodach, bieganiem, obserwuje się u nich osłabienie mięśni kończyn bliższych tułowiu, zwłaszcza nóg, zmęczenie oraz drżenie palców. Zdecydowana większość chorych, mimo umiejętności chodzenia, traci tę zdolność w 2-4 dekadzie życia, w zależności od tego kiedy wystąpiła choroba. W tej postaci SMA nie występuje osłabienie mięśni oddechowych, a funkcje kardiologiczne i poznawcze są niezaburzone. Średnia długość życia pacjentów z SMA3 nie odbiega od obserwowanej w całej populacji.

Typ 4 SMA to postać SMA występująca u dorosłych, między 20-30 r. ż., a jej objawystopniowo się pogłębiają. Charakteryzuje się przede wszystkim postępującym osłabieniem  mięśni kończyn oraz zmęczeniem. Może również występować drżenie rąk. Praca serca i funkcje poznawcze są prawidłowe. Po 50. r.ż. może nastąpić utrata zdolności chodzenia. Choroba nie wpływa na średnią długość życia. Postać czwarta SMA jest najrzadziej występującą i choruje na nią tylko 5% wszystkich pacjentów z SMA.

Inga, Ewa, Gabrysia, Patrycja ... to osoby, które zmagają się z SMA. Każda z nich ma inną historię. Tu dzielą się swoimi doświadczeniami i przebiegiem choroby.

Na pytania dotyczące rdzeniowego zaniku mięśni odpowiada nasz ekspert – prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk. Tutaj znajdziesz również materiały edukacyjne.

Partnerzy kampanii

Organizator