NMOSD

Choroba Devica

Przyczyny

NMSOD to grupa chorób wynikająca z autoagresji, a dokładna przyczyna ich powstania nie jest znana. Układ odpornościowy rozpoznaje akwaporynę IV (AQP4 - białko występujące w komórkach nerwowych rdzenia kręgowego i nerwów wzrokowych) jako zagrożenie i produkuje przeciwciała (zwane NMO-IgG), skierowane przeciwko tym elementom układu nerwowego.

Atak przeciwciał skutkuje stanem zapalnym w obrębie mieliny nerwu, jej zanikiem, a w końcu martwicą samego nerwu, co jest procesem nieodwracalnym.

Objawy

Objawy NMOSD są bardzo podobne do objawów stwardnienia rozsianego (SM) przez co zdarzają się mylne diagnozy. Jednak przebieg NMOSD może być cięższy i bardziej nieprzewidywalny niż w stwardnieniu rozsianym, dlatego wczesna i dobra diagnoza ma kluczowe znaczenie. Zdarza się, że z powodu błędnej diagnozy osoby z NMOSD są leczone terapiami SM, z których część jest nieskuteczna, a nawet powoduje pogorszenie stanu pacjenta.

  • Zapalenie nerwu wzrokowego cechuje się często znacznie cięższym przebiegiem niż w  SM. Zmiany mogą być obustronne lub jednostronne, pojawiające się w krótkich odstępach czasu. Pacjent może odczuwać: ból, ubytki w  polu widzenia, błyski nasilające się przy ruchach gałką oczną. Badanie dna oka wykazuje zmiany świadczące o zaniku nerwu wzrokowego. Niepodjęcie leczenia zapalenia nerwów wzrokowych prowadzi do szybkiej i nieodwracalnej utraty wzroku.
  • Zapalenie rdzenia kręgowego w NMOSD objawia się spastycznym niedowładem kończyn dolnych lub niedowładem czterokończynowym. Częstym objawem są również zaburzenia funkcji zwieraczy, w efekcie czego następuje nietrzymanie moczu lub kału.
  • Objawami zajęcia zmianami demielinizacyjno – zapalnymi ośrodkowego układu nerwowego, w zależności od umiejscowienia zmian są: czkawka, wymioty, nudności, zawroty głowy, a także neuralgia nerwu trójdzielnego, porażenie nerwu twarzowego czy niedosłuch, ataksja móżdżkowa oraz dysfagia. Zdarzają się również zaburzenia świadomości, bóle głowy, zaburzenia widzenia i zaburzenia gałkoruchowe.
  • Jeśli choroba zaatakuje podwzgórze, to może manifestować się zaburzeniami hormonalnymi, takimi jak niedoczynność tarczycy, zaburzenia miesiączkowania, mlekotok i moczówka prosta. Występują wtedy również zaburzenia termoregulacji, zachowania i narkolepsja.

Częstym objawem chorób ze spektrum NMO jest ból i dotyczy on nawet ponad 80% chorych (znacznie częściej niż w przebiegu SM, gdzie dotyczy 50% pacjentów). Najbardziej nasilone dolegliwości bólowe lokalizują się w zakresie tułowia oraz kończyn dolnych, w okolicach bioder i ud.

Niestety naturalny przebieg choroby jest zwykle ciężki, a śmiertelność po 5 latach od rozpoznania choroby wynosi średnio 25–30%. Nasilenie objawów jest większe w postaci jednofazowej niż nawrotowej NMO. Jednak niepełne remisje po kolejnych rzutach choroby też powodują pogłębiającą się niesprawność. Po 7 latach trwania choroby około połowa chorych cierpi na istotne zaburzenia funkcji ruchowych, większość pacjentów jest zmuszona do korzystania z wózka inwalidzkiego. Zaburzenia widzenia w NMO charakteryzują się szybką progresją. Po 5 latach trwania choroby u 60–70% pacjentów występuje ślepota przynajmniej jednego oka.

Naturalny przebieg choroby może być obecnie coraz skuteczniej modyfikowany przez dostępne leczenie. Rokowanie stale się poprawia. Dlatego kluczowe jest wczesne i prawidłowe zdiagnozowanie choroby i włączenie leczenia modyfikującego jej przebieg.

Diagnostyka

Aktualne kryteria diagnostyczne dla chorób NMOSD opublikował prof. Dean Wingerchuk w 2015 r. Głównym wskaźnikiem tej choroby jest obecność przeciwciał przeciw akwaporynie 4 (AQP4-IgG) w surowicy krwi lub płynie mózgowo-rdzeniowym.

Kryteria diagnostyczne dla NMOSD z AQP4-IgG:

  1. co najmniej 1 typowy objaw choroby,
  2. pozytywny wynik testu na obecność AQP4-IgG,
  3. wykluczenie innych alternatywnych diagnoz.

Kryteria diagnostyczne dla NMOSD bez AQP4-IgG lub z nieznanym statusem przeciwciał:

  1. co najmniej 2 typowe objawy choroby, które wystąpiły jako rezultat jednego lub więcej ataków i spełniających wszystkie następujące wymagania:
    • co najmniej 1 z objawów musi być: zapaleniem nerwów wzrokowych, ostrym zapaleniem rdzenia kręgowego lub  objawy z pnia mózgu, cechy uszkodzenia pola najdalszego (area postrema), które klinicznie będą manifestowały się czkawką, wymiotami, bezsennością,
    • rozsianie przestrzenne (2 lub więcej różnych objawów),
    • spełnienie dodatkowych wymagań w badaniu MRI,
  2. negatywny wynik testu na obecność AQP4-IgG,
  3. wykluczenie innych alternatywnych diagnoz.

Główne objawy choroby, które należy brać pod uwagę przy rozpoznaniu NMOSD:

  1. zapalenie nerwów wzrokowych (jedno- lub obustronne),
  2. ostre zapalenie rdzenia kręgowego,
  3. cechy uszkodzenia pola najdalszego (area postrema), które klinicznie będą manifestowały się czkawką, wymiotami, bezsennością,
  4. zespół ostrego pnia mózgu,
  5. objawowa narkolepsja lub ostry zespół kliniczny międzymózgowia z typowymi dla  NMOSD zmianami w MRI międzymózgowia,
  6. objawowy zespół mózgowy z typowymi dla NMOSD zmianami w MRI międzymózgowia.

Objawy chorób NMOSD przypominają objawy stwardnienia rozsianego lub ostrego rozsianego zapalenie mózgu i rdzenia. Ponieważ terapia tych chorób jest odmienna, konieczne jest przeprowadzenie dokładnej diagnostyki różnicowej.

Partnerzy kampanii

Organizator